羊膜穿刺是什么意思?羊膜穿刺术是最常用的侵入性产前诊断技术。医生可以通过服用羊水提取胎儿的皮肤、胃肠道、泌尿道等游离细胞,并利用这些游离细胞进一步查看胎儿染色体是否异常。
手术通常在16至22周进行,此时羊水中活细胞的比例相对较高。羊水的提取主要是看胎儿的染色体成分,其中最重要和最常见的是唐氏综合症。一些单基因疾病,如B型海洋贫血、血友病等,也可以通过测试羊水细胞中的基因(DNA组成)来诊断。
羊膜穿刺有什么用?
羊膜穿刺是孕检中的一个常见的检查项目,但是很多人都不知道这项检查到底是有什么用。关于羊膜穿刺的检查作用,大家还是有必要了解的。
1、了解胎儿是否有染色体异常
羊水细胞培养可用于检测胎儿中染色体异常的存在或不存在,包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数量或结构的异常。
2、羊水细胞染色质检查
通过离心羊水沉淀的标本直接滴下,常规处理和染色后,在显微镜下,羊水细胞中的X、Y染色质,可用于治疗性连锁遗传疾病。
3、先天性代谢异常
培养羊水细胞并测定各种酶,以确定胎儿是否患有代谢疾病。
4、产前诊断遗传病
沉淀的羊膜细胞直接从DNA中提取并通过标记的特异性探针检测,并且可以发现待测基因的存在或不存在,部分缺失或突变。
羊膜穿刺的风险程度
随着现在医疗科技的不断发展,针对各种疾病的检查也有了更好的方式。关于孕检当中的羊膜检查,虽然已经是一个非常成熟的技术,但是也存在着一定的风险。那么羊膜穿刺的风险有哪些呢?
羊膜穿刺术已用于产前诊断30年,其准确性和安全性已得到医学界的认可。 羊膜穿刺术的难度因人而异,主要与胎盘的位置、胎儿的位置、穿刺部位的羊水量和胎儿活动有关。大约2%至3%的怀孕母亲在穿刺后,会有轻微的子宫收缩和阴道流血,通常在休息或治疗后缓解。只有约0.5%的孕妇会产生羊膜,膜破裂和流产。